Síndromes hereditarios: genes aumentan riesgo de cáncer de mama

Es importante para los médicos oncólogos y para los médicos en general estar familiarizados con estos síndromes, porque alrededor de 5 a 10% de todos los cánceres que pasan en la población están relacionados a un síndrome en específico.

Cada año, el mes de octubre es dedicado mundialmente a la sensibilización y concienciación del cáncer de mama, promoviendo, sobre todo, la detección temprana de este diagnóstico.

Por esto, el doctor Álvaro Álvarez Soto, oncólogo especializado en el cáncer de mama, da una mirada panorámica sobre esta condición, desglosando los síndromes hereditarios de la misma.

Estas condiciones hereditarias son un conjunto de síndromes causados por mutaciones o variaciones en ciertos genes. Cuando estas variaciones que son patogénicas o anormales suceden, incrementan el riesgo de que un individuo desarrolle diferentes tipos de cáncer.

Álvarez afirma que uno de los más conocidos es el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario, los cuales tienen un 50% de probabilidad genética en los genes BRCA1 y BRCA2. No obstante, también hay otros síndromes que predisponen a otros tipos de cáncer. Entre estos se pueden detectar el síndrome de Lynch, que es propenso a causar cáncer de colon, o el síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta el riesgo de múltiples cánceres como lo es el de hueso, el de mama, entre otros.

Además de BRCA1 y BRCA2, existen otros genes que pueden predisponer a cáncer de mama y de ovario, con un riesgo de menos de 50%. Estos son los genes PALB2, CHEK2 y el PTEN.

“Es importante para los médicos oncólogos y para los médicos en general estar familiarizados con estos síndromes, porque alrededor de 5 a 10% de todos los cánceres que pasan en la población están relacionados a un síndrome en específico”, sostiene el oncólogo. A esto, agrega que la detección de estos cuadros clínicos puede cambiar la manera en la que se trata el diagnóstico a la hora de recibirlo.

Existen características que diferencian un cáncer de mama hereditario a uno que no está relacionado con la herencia. Detalla el doctor Álvarez que, entre los principales factores que contrastan esto, se encuentra la agresividad de la condición. Esto quiere decir que, por lo general, los cánceres hereditarios son más invasivos o violentos.

Adicionalmente, hay riesgos que se presentan al tener alteraciones en estos genes. Soto explica que los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo que se estima entre 60 y 80% de que un paciente, que no tiene cáncer de mama pero si tenga el gen anormal, lo desarrolle en el resto de su vida.

Las recomendaciones médicas del especialista indican que aunque esta condición no es siempre hereditaria, es importante hacer una prueba genética, en especial a los familiares de primera línea. Para los familiares de segunda línea, el riesgo es mucho menor. Usualmente, estas pruebas conllevan un ‘screening’ o tamizaje de cáncer de mama.

Con relación a la edad en la que se recibe el diagnóstico, Álvarez explica que si a una mujer de menos de 50 años ya se le detectó cáncer, es recomendable que se realice una prueba genética. Sin embargo, en mujeres jóvenes que presentan una salud estable, no es lo indicado realizar pruebas a ciegas. A menos que el caso sea de alto riesgo y que la persona tenga una historia familiar significativa, el especialista no recomienda hacer estudios de detección en mujeres de menos de 40 años.

Álvaro Álvarez exhorta a la población a que si una persona conoce casos de cáncer de mama en su historial familiar, debe consultar a un experto en oncología y realizarse pruebas genéticas para saber ‘si hay un síndrome en la familia’.